Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1-го типа: клиническое наблюдение

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетически детерминированное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), в результате которого нарушаются их двигательные функции. В настоящий момент выделяются различные клинико-генетические варианты заболевания, что позволяет повысить эффективность проводимого динамического обследования и лечения. Целью работы явилось описание собственного клинического наблюдения за пациенткой с выявленным редким вариантом ПЦД в сочетании с мутацией в гене ENG, ответственном за формирование наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) 1-го типа, которая также является редким наследственным заболеванием, проявляющимся различными сосудистыми дисплазиями, в т.ч. артериовенозными мальформациями в легких, что может существенно ухудшать течение заболевания и быть предиктором неблагоприятного исхода. Заключение. По данным клинического наблюдения продемонстрировано сочетание двух редких генетических заболеваний у ребенка. Уникальность случая состоит также в том, что выявленная редкая мутация в гене DRC1, отвечающая за формирование ПЦД, не сопровождается потерей подвижности ресничек мерцательного эпителия, что является фактором, еще более затрудняющим диагностику.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.251-258. Библ. 19 назв.
Просмотров: 15