ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ КАК ПРОЯВЛЕНИЕ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ НА ПРИМЕРЕ БОЛЕЗНИ ГОШЕ

Аннотация:

Гепатоспленомегалия встречается при многих заболеваниях, с ней часто сталкиваются в своей практической деятельности врачи различных специальностей. Это ведущий клинический симптом при ряде редких (орфанных) болезней, в частности при болезни Гоше. В статье представлены подробная характеристика данного наследственного заболевания, относящегося к лизосомным болезням накопления, современные возможности его диагностики и лечения. Описано клиническое наблюдение за ребенком 6 лет с гепатоспленомегалией, которому на основании комплекса лабораторных и инструментальных методов обследования установлен диагноз «болезнь Гоше 1-го типа» и назначена патогенетическая ферментозаместительная терапия.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.124-129. Библ. 14 назв.
Просмотров: 11