Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона-Голаби-Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1

Аннотация:

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, связанным с мутациями в различных генах, одной из разновидностей патологии ресничек и жгутиков — цилиопатий. К последним также относится крайне редко встречающийся синдром Симпсона—Голаби—Бемеля (ССГБ) II типа. Целью работы явилось ознакомление специалистов с возможностью одновременного присутствия у пациента с бронхоэктазами (БЭ) ССГБ II типа и ПЦД по данным клинического наблюдения. Результаты. Представлено первое в отечественной литературе клиническое наблюдение (данные анамнеза, объективного осмотра, включая клинико-морфологический осмотр, результаты дополнительных методов обследования и инициации терапии) 15-летнего пациента с БЭ и другими поражениями, типичными для ПЦД, подтвержденной на основании структурных изменений в ресничках респираторного эпителия трахеи, выявленных с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, и патогенной мутации гена OFD1, ответственного за развитие как ССГБ II типа, так и ПЦД. Заключение. Установлено, что у одного пациента могут встречаться разные варианты цилиопатий, а ПЦД, таким образом, может иметь синдромальный характер.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.259-265. Библ. 20 назв.
Просмотров: 12