Болезнь Берта-Хогга-Дюбе: клинические наблюдения

Аннотация:

Болезнь Берта—Хогга—Дюбе (ББХД) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями зародышевой линии в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN, кодирующем белок фолликулин. ББХД характеризуется развитием кожных доброкачественных образований, опухолей почек, легочных кист и спонтанного пневмоторакса. В настоящее время в мире описано не менее 600 случаев данного заболевания. Диагностика ББХД основывается на клинических проявлениях, отягощенном семейном анамнезе и генетическом тестировании. Приводятся 2 клинических наблюдения за пациентками 43 лет и 51 года, обратившихся с жалобами на персистирующую одышку. В анамнезе отмечены перенесенные случаи спонтанных пневмотораксов. На основании характерных особенностей, выявленных по данным компьютерной томографии высокого разрешения, и внелегочных проявлений пациентки были направлены на генетическое тестирование, по результатам которого подтвердилась ББХД. Целью работы явилось изучение существующей практики ведения взрослых пациентов с ББХД. С учетом высокого риска развития у таких пациентов рака почки важное клиническое значение имеет своевременная диагностика ББХД. Заключение. По результатам представленных клинических наблюдений продемонстрированы типичные проявления ББХД с преимущественным вовлечением легких и кожи. Окончательный диагноз подтверждается с помощью генетического исследования кодирующей последовательности гена FLCN методом прямого автоматического секвенирования. На сегодняшний день специфические методы лечения ББХД отсутствуют, а терапия клинических проявлений со стороны дыхательной системы ограничивается мерами профилактики и лечения пневмотораксов.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.266-272. Библ. 17 назв.
Просмотров: 19