Гиперкапническая форма дыхательной недостаточности у больного с немалиновой миопатией

Аннотация:

Нейромышечные заболевания нередко сопряжены с целым спектром респираторных осложнений, представляющих для врачей-пульмонологов трудную диагностическую и терапевтическую задачу. Целью работы явилось рассмотрение подходов к поиску генетических причин и оказанию респираторной поддержки пациенту с наследственной миопатией на примере клинического наблюдения за мужчиной, у которого немалиновая миопатия (НМ) диагностирована в возрасте старше 50 лет. Представлены алгоритмы диагностики и лечения, позволившие успешно контролировать состояние пациента в течение 4 лет. При секвенировании полного экзома у пациента выявлена НМ — редкая генетически детерменированная патология скелетных мышц. При НМ к жизнеугрожающим состояниям относится синдром дыхательной недостаточности (ДН). Тяжесть и особенности клинического течения значимо различаются в зависимости от конкретных мутаций. Типичное течение НМ характеризуется генерализованной медленно прогрессирующей миопатией, а манифестация ДН может быть спровоцирована сопутствующими заболеваниями. Заключение. Особенности течения и подходы к терапии ДН при НМ изучены недостаточно. По данным клинического наблюдения показано, что точный генетический диагноз установлен при секвенировании полного экзома, при этом оценены прогноз и вклад сопутствующих заболеваний в картину болезни. Проведение неинвазивной вентиляции легких способствовало компенсации ДН и разрешению симптомов правожелудочковой сердечной недостаточности.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.279-286. Библ. 11 назв.
Просмотров: 16