Анализ полиморфизма генов матричных металлопротеиназ ММР2, ММРЗ и ММР9 среди российских европеоидных пациентов с первичной открытоугольной глаукомой

Аннотация:

Глаукома на фоне стареющего населения во всем мире является одной из значимых причин необратимой слепоты. В научной литературе дискутируется значимая роль матриксных металлопротеиназ (ММР) в ремоделировании структур глаза при развитии глаукомы. Предполагается, что полиморфизм регуляторных регионов генов, кодирующих ММР, может влиять на уровень их экспрессии и способствовать предрасположенности к развитию болезни. Цель. Изучить особенности полиморфизма генов матричных металлопротеиназ ММР2, ММРЗ и ММР9 у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой. Материал и методы. В исследование включены 99 пациентов с верифицированным диагнозом II стадии первичной открытоугольной глаукомы. Группу сравнения составили 100 человек без глаукомного анализа. Анализировали полиморфизм промоторного региона генов ММР2 (rs2438650), ММРЗ (rs3025058). ММР9 (rs3918242). В результате показано, что среди пациентов с глаукомой достоверно реже выявляется минорный гомозиготный генотип ММР2 и увеличена частота гетерозиготного генотипа ММР2. Выявлены два комплексных генотипа, ассоциированных с заболеванием. Выявлены различия в распределении частот генотипов между группами женщин с наличием и отсутствием глаукомы и показано более высокое значение отношения шансов развития болезни относительно общей группы в комплексном генотипе ММР21306 ТС:ММРЗ-1171 6А6А. Заключение. Полученные нами данные о протективном значении наличия в геноме человека гомозиготного варианта гена ММР2-1306 ТТ позволяют использовать их в дальнейших разработках, связанных с выявлением риска возникновения и развития первичной открытоугольной глаукомы.

Авторы:

Издание: Офтальмохирургия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.54-60. Библ. 27 назв.
Просмотров: 13