Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии

Аннотация:

Цель. Изучение частоты “кардиального” фенотипа болезни Фабри (БФ), имитировавшего гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), у взрослых пациентов. Материал и методы. В исследование включали пациентов (18 лет и старше) с БФ, подтвержденной при молекулярно-генетическом исследовании. Из исследованной выборки отбирали пациентов с кардиальным фенотипом БФ, у которых кардиологом был первоначально установлен диагноз ГКМП или гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) неясного происхождения. У этих пациентов оценивали частоту типичных (ранних) проявлений БФ, поражения других органов (почек и центральной нервной системы), клинические проявления поражения сердца и особенности гипертрофии ЛЖ. Для оценки гипертрофии и фиброза ЛЖ проводили магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца с контрастированием гадолиний-содержащим препаратом. Результаты. ГКМП (гипертрофия ЛЖ неясного происхождения) была диагностирована у 16 (8,6%) из 187 взрослых пациентов с БФ, в том числе у 5 (4,3%) из 115 мужчин и 11 (15,3%) из 72 женщин. Причиной обращения к кардиологу были кардиалгии, одышка, аритмии, прежде всего фибрилляция предсердий, и/или признаки гипертрофии левого желудочка на ЭКГ. У 2 пациентов с выраженной гипертрофией миокарда и признаками обструкции выносящего тракта ЛЖ была проведена миоэктомия. У пациентов с “кардиальным” фенотипом БФ медиана индекса массы миокарда ЛЖ (ММЛЖ) составила 127,0 г/м2. У мужчин она была достоверно выше, чем у женщин (179,0 и 115,5 г/м2, соответственно). У 10 (62,5%) больных выявлено асимметричное утолщение межжелудочковой перегородки. Фракция выброса ЛЖ была снижена до <50% только у 2 (12,5%) пациентов. Очаги фиброза миокарда в виде позднего накопления гадолиния определялись у 6 (50,0%) из 12 пациентов. У 8 (50,0%) пациентов с детского или подросткового возраста отмечались типичные проявления БФ, такие как нейропатическая боль, ангиокератомы и/или сниженное потоотделение, а у 15 (93,8%) имелись признаки поражения почек (альбуминурия и/или снижение скорости клубочковой фильтрации) и/или головного мозга (очаговые изменения на МРТ, инсульт в анамнезе). Заключение. Заподозрить БФ у пациентов с гипертрофией ЛЖ неясного происхождения позволяют типичные ранние проявления, такие как нейропатическая боль, ангиокератомы и сниженное потоотделение, однако они могут отсутствовать, поэтому это заболевание необходимо исключать у всех взрослых (особенно старшего возраста) пациентов с ГКМП путем молекулярно-генетического исследования и определения содержания глоботриа-озилсфингозина (Lyso-GL3) в высушенных пятнах крови.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.36-41. Библ. 24 назв.
Просмотров: 16