Нефропатический цистиноз: механизмы развития и методы лечения

Аннотация:

Нефропатический цистиноз — это редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением кристаллов цистина в лизосомах клеток в результате мутации гена CTNS и дефицита транспортного белка цистинозина. Цистиноз характеризуется развитием дисфункции проксимальных канальцев (синдрома Фанкони) на первом году жизни и хронической почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии, в детском или подростковом возрасте. В старшем возрасте у пациентов наблюдаются различные системные проявления, в том числе светобоязнь, гипотиреоз, сахарный диабет, гипогонадизм (у мужчин), миопатия с поражением мышц конечностей и дыхательных мышц, неврологические расстройства. У всех пациентов с цисти-нозом определяются отложения кристаллов цистина в роговице, которые могут быть выявлены при осмотре с помощью щелевой лампы. Для подтверждения диагноза измеряют концентрацию цистина в лейкоцитах и проводят молекулярно-генетическое исследование. Важность своевременной диагностики нефро-патического цистиноза определяется возможностью патогенетической терапии цистеамином, который обеспечивает выведение цистина из лизосом и позволяет задержать прогрессирование хронической почечной недостаточности и поражения других органов.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.79-83. Библ. 44 назв.
Просмотров: 30