Сочетание гомозиготной мутации CORO 1А и верруциформной эпидермодисплазии у пациентки в возрасте 13 лет

Аннотация:

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) включает широкий класс различных первичных иммунодефицитов генетической этиологии, некоторые из которых имеют широкий спектр клинических характеристик, связанных со специфическими мутациями. Тяжелый комбинированный иммунодефицит обычно развивается в младенчестве или раннем детстве и сопровождается тяжелыми бактериальными, вирусными и/или грибковыми инфекциями из-за мутаций в генах, которые отвечают за развитие Т- и В-лимфоцитов. Одной из самых частых недавно обнаруженных форм ТКИД является дефицит коронина-1 А. В этой статье мы представляем описание редкого клинического случая пациентки в возрасте 13 лет с гомозиготной мутацией CORO1A и верруциформной эпидермодисплазией с тяжелым гранулематозным поражением кожи, связанным с иммунодефицитом. У ее отца была выявлена аналогичная замена одного нуклеотида с.19С>Т в гомозиготном состоянии, что привело к замене аминокислоты p.Arg7Cys. На фоне комплексного лечения иммуноглобулином и топическими кортикостероидами наблюдалась положительная динамика. Выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток периферической крови от гаплоидентичного родственного донора (матери) с клиническим улучшением очагов поражения.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.165-172. Библ. 45 назв.
Просмотров: 16