СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ЭТИОЛОГИИ И ПАТОГЕНЕЗЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКОЙ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ

Аннотация:

Настоящая работа представляет собой нарративный обзор литературы, посвященный этиологии и патогенезу наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезни Ослера - Рандю - Вебера). Рассмотрены генетика, формы заболевания, физиологическая роль сигнального пути трансдукции трансформирующего фактора роста-В, последствия гаплонедостаточности каузативных генов eng, alk1, madh4 (дисфункция тромбоцитарных факторов роста В, нарушения механотрансдукции, адгезии, привлечения муральных клеток, разобщение NO-синтазы, гиперпродукция активных форм кислорода) и возможные механизмы развития характерных сосудистых дефектов с позиции гипотезы «множественных ударов» (возможная соматическая утрата гетерозиготности, воспаление, гиперфункция сосудисто-эндотелиального фактора роста).

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.86-91. Библ. 44 назв.
Просмотров: 12