Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией

Аннотация:

В течение нескольких лет наблюдается значительный рост числа пациентов с диагнозом амилоидоза сердца. Однако все еще сохраняются трудности, связанные с постановкой диагноза, его типированием и дальнейшим лечением заболевания. Обширность клинической картины, отсутствие патогномоничных симптомов затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания. Именно поражение сердца является основной причиной заболеваемости и смертности при системном амилоидозе, независимо от основного патогенеза продукции амилоида, причем в большинстве случаев манифестация амилоидной кардиомиопатии клинически проявляется быстро прогрессирующими явлениями сердечной недостаточности. В статье представлен клинический случай пациента с наследственным типом транстиретинового амилоидоза с поражением сердца, почек, печени и нервной системы, причем выявленный вариант p.Y89F в гене TTR ранее не описан в Российской Федерации. В течение нескольких лет наблюдается значительный рост числа пациентов с диагнозом амилоидоза сердца, обусловленный, в том числе, совершенствованием методов диагностики. Но, несмотря на значительный прогресс в этой области, все еще сохраняются трудности, связанные с постановкой диагноза, его типированием и дальнейшим лечением заболевания. Обширность клинической картины, отсутствие патогномоничных симптомов затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания. Стоит отметить, что амилоидная кардиомиопатия (АК) остается недооцененной причиной хронической сердечной недостаточности (ХСН) с сохранной фракцией выброса левого желудочка (ЛЖ), в особенности среди населения пожилого возраста. Примерно у 10% пациентов с ХСН с сохранной фракцией выброса ЛЖ в возрасте 75 лет и старше выявляется TTR-амилоидоз, количество случаев, выявленных в ходе аутопсического исследования, остается неизвестным. На сегодняшний день известно более 30 типов амилоидоза, однако с поражением сердца в подавляющем большинстве протекает 2 типа амилоидоза: амилоидоз легких цепей (AL) и транстиретиновый амилоидоз (ATTR). ATTR-амилоидоз можно разделить на наследственную форму из-за мутации в молекуле транстиретина (ATTR-m) и дикий тип (ATTR-wt), в котором мутация не идентифицирована и отложение амилоида происходит ввиду возрастных нарушений секреции тетрамеров транстиретина печенью. Именно поражение сердца является основной причиной заболеваемости и смертности при системном амилоидозе, независимо от основного патогенеза продукции амилоида, причем в большинстве случаев манифестация АК клинически проявляется быстро прогрессирующими явлениями СН. Заболевание может быть ассоциировано с различными типами ремоделирования сердца: по типу гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), рестриктивной кардиомиопатии (РКМП) или смешанному типу (ГКМП+РКМП). Нам видится интересным представить клинический случай пациента с наследственным типом транстиретинового амилоидоза с поражением сердца, почек, печени, нервной системы, с выявленным редким вариантом p.Y89F в гене TTR, который ранее не описан в России.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.69-73. Библ. 11 назв.
Просмотров: 22