Анализ мутаций в гене GBA у пациентов сболезнью Паркинсона Красноярского региона

Аннотация:

Цель исследования. Анализ мутаций и полиморфизмов во 2, 7, 8, 9, 10 и 11 -м экзонах гена GBA у пациентов Красноярского региона с болезнью Паркинсона (БП). Материал и методы. Обследованы 75 пациентов со спорадической и семейной формами БП. Материалом для исследования гена GBA являлась геномная ДНК, выделенная из цельной крови пациентов. Анализ вышеуказанных экзонов гена GBA проводился методом секвенирования по Сенгеру. Результаты. Различные изменения в структуре ДНК гена GBA были выявлены у 11 пациентов, таким образом, обшая частота встречаемости вариантов в GBA составила 14,7%, а частота патологически значимых мутаций (p.L444P, p.D409H, p.H255Q) — 5,3%. Заключение. Представленность вариантов в гене GBA, одном из наиболее распространенных факторов высокого риска развития БП, у пациентов Красноярского региона оказалась достаточно высока и сопоставима с таковой у пациентов в других популяциях мира. Таким образом, скрининг мутаций в гене GBA актуален для пациентов с БП, проживающих в Красноярском регионе, в рамках генетического консультирования в настоящее время, и в будущем, возможно, будет необходим для персонализированного лечения.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.103-108. Библ. 15 назв.
Просмотров: 19