ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ У ДЕВОЧКИ С БОЛЕЗНЬЮ ДАНОНА. ПРОФИЛАКТИКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ

Аннотация:

Представлено проспективное наблюдение в течение 4 лет (с 14 до 17 лет) за девочкой с болезнью Данона. Отмечен ранний дебют заболевания, в клинической картине доминировали пресинкопальные и синкопальное состояние. По клинической картине пресинкопальные состояния носили вазовагальный характер, что было верифицировано результатами Тилт-теста, когда выявлен вазодепрессорный вариант. Заболевание характеризовалось изолированными сердечными нарушениями в виде концентрической гипертрофической кардиомиопатии, распространенными фиброзными изменениями в миокарде. По данным стандартной ЭКГ и суточного мониторирования ЭКГ выявлен синдром преэкзитации желудочков. Электрофизиологическое исследование установило нодовентрикулярный тракт. Миопатия, когнитивные нарушения и изменения со стороны зрения отсутствовали. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии в экзоне 5 из 9 экзонов гена LAMP2, приводящая к приобретению преждевременного стоп-кодона X:g. 119581719G>A ENST00000434600.2: С.718ОТ. Мутация верифицирована по Сэнгеру. Случай в родословной спорадический. В качестве профилактики внезапной сердечной смерти проведена имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Эффективное купирование индуцированной устойчивой фибрилляция желудочков (протокол стимуляции Burst) было достигнуто только при применении желудочкового электрода с двумя шоковыми спиралями.

Авторы:

Издание: Российский журнал персонализированной медицины
Год издания: 2023
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.107-118. Библ. 28 назв.
Просмотров: 13