Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

НОВОЕ В ГЕНОМИКЕ ЦЕНТРОМЕР: УРОКИ ПЕРВОЙ Т2Т-СБОРКИ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА


Аннотация:

Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяюшейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.

Авторы:

Уральский Л.И.
Александров И.А.
Рябов Ф.Д.
Лапидус А.Л.
Рогаев Е.И.

Издание: Цитология
Год издания: 2023
Объем: 15с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.217-231. Библ. 48 назв.
Просмотров: 12

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.142.255.23)
Яндекс.Метрика