СОЗДАНИЕ ЛИНИИ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ICGi042-A С ПОМОЩЬЮ РЕПРОГРАММИРОВАНИЯ МОНОНУКЛЕАРНЫХ КЛЕТОК ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ ПАЦИЕНТА С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С ГЕНЕТИЧЕСКИМ ВАРИАНТОМ c.1000G>A В ГЕНЕ LRRK2

Аннотация:

Поиск новых полиморфизмов, связанных с наследственными заболеваниями, важен для диагностики и изучения патологии развития болезни. Мы проанализировали клинический экзом пациента с болезнью Паркинсона и выявили полиморфизмы в генах LRRK2 (c.1000G>A, c.2167A>G) и PINK1 (с.1562А>С). Генетический вариант LRRK2:c.l000G>A имеет неопределенное клиническое значение и представляет интерес для дальнейшего изучения. Мы создали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) из мононуклеарных клеток периферической крови пациента с помощью неинтегрирующихся эписомных векторов. ИПСК (линия ICG1042-A) демонстрируют типичную морфологию и нормальный кариотип (46,ХУ), экспрессируют маркеры плюрипотентности (ОСТ4, SOX2, NANOG, SSEA4, TRA-1-60) и способны продуцировать производные трех зародышевых листков.

Авторы:

Издание: Онтогенез
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.87-95. Библ. 5 назв.
Просмотров: 13