Болезнь Фабри у женщин: особенности клинического течения, исходы и показания к ферментозаместительной терапии

Аннотация:

Цель. Анализ клинических проявлений болезни Фабри (БФ) и показаний к ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у женщин в российской популяции. В когортное исследование были включены 72 пациентки в возрасте от 19 до 70 лет (медиана 38 лет) с диагнозом БФ, подтвержденным при молекулярно-генетическом исследовании. У всех пациенток определяли альбуминурию и сывороточный уровень креатинина, проводили ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца с контрастированием гадолинием и МРТ головного мозга. При анализе течения болезни оценивали следующие исходы: смерть от любых причин, хроническая почечная недостаточность, требующая заместительной почечной терапии, клинически значимые аритмии, хроническая сердечная недостаточность и инсульт. Наличие показаний к ФЗТ у женщин с БФ определяли на основании клинических рекомендаций, утвержденных Минздравом РФ в 2019 г. В результате по крайней мере один типичный ранний симптом БФ (нейропатическая боль и реже ангиокератомы и/или сниженное потоотделение) наблюдался у 80,1% пациенток. Признаки поражения почек (альбуминурия/протеинурия и/или снижение расчетной скорости клубочковой фильтрации <60 мл/мин/1,73 м2) выявили у 77,8% женщин, гипертрофию левого желудочка — у 50,0%, очаговые изменения белого вещества головного мозга при МРТ — у 46,4%. Случаев смерти среди женщин с БФ не наблюдали, однако другие неблагоприятные исходы были зарегистрированы у 25,0% пациенток в возрасте от 34 до 58 лет (медиана 44,0 лет). Ведущими в структуре осложнений заболевания были фибрилляция предсердий и инсульт, реже отмечалось прогрессирование хронической болезни почек, потребовавшее заместительной почечной терапии. Показания к патогенетической терапии рекомбинантными препаратами а-галактозидазы А в соответствии с клиническими рекомендациями имелись у 83,3% женщин. Заключение. У большинства обследованных взрослых пациенток с БФ наблюдалось поражение почек, сердца и/или головного мозга, указывавшее на необходимость в ФЗТ.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.27-31. Библ. 19 назв.
Просмотров: 12