Редкий вариант в гене TTR (р.Е112К) ассоциирован с развитием системного амилоидоза и новым симптомом - гиперемией кожи в ответ на прием этанола: сегрегационный анализ в семье и обзор литературы.

Аннотация:

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR-амилоидоз) - системное заболевание, связанное с внеклеточным отложением в тканях и органах амилоидных фибрилл - нерастворимых белково-полисахаридных комплексов, содержащих белок транстиретин. Изменение конформации транстиретина, приводящее к его дестабилизации и амилоидогенности, может быть приобретенным (wild type, ATTRwt) и наследственным по причине мутаций в гене TTR (variant, ATTRv) [1,2]. Наследственный ATTR-амилоидоз имеет более ранний дебют и большее фенотипическое разнообразие. Возраст манифестации, преимущественный фенотип и прогноз зачастую определяются генетическим вариантом. На сегодняшний день выявлено более 140 вариантов в гене TTR, но большинство из них описаны у единичных больных и не имеют четких доказательств патогенности. Возможности нового патогенетического лечения ATTR-амилоидоза [3], особенно эффективного на ранних стадиях болезни, повышает актуальность своевременной диагностики заболевания, которая затруднена в большей степени из-за недостаточной осведомленности врачей. В данной статье представлен клинический случай ATTRv-амилоидоза, связанного с редким патогенным вариантом в гене TTR и впервые описанным кожным симптомом. Приводится обзор литературы.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.335-340. Библ. 21 назв.
Просмотров: 11