СIС-перестроенная саркома: клиническое наблюдение и обзор литературы

Аннотация:

СIС-перестроенная саркома является редкой и крайне агрессивной опухолью, которая возникает преимущественно в мягких тканях. Несмотря на то что для верификации диагноза необходима идентификация характерной генетической перестройки, в большинстве случаев верный диагноз может быть поставлен при сопоставлении гистологических признаков и характерного иммунофенотипа, что значительно ускоряет диагностику. В статье описано наблюдение CIC-перестроенной саркомы у 14-летней девочки с успешным применением протокола лечения CWS-2009. Ген CIC является человеческим гомологом гена мухи-дрозофилы и кодирует человеческий белок Capicua (транскрипционный репрессор, способный подавлять экспрессию ряда генов). Название белка происходит от каталанского Cap-i-Cua, что означает голова-и-хвост. Название обусловлено тем, что мутация гена CIC у мухи-дрозофилы приводит к отсутствию брюшных сегментов, тогда как сегменты головы и хвоста остаются не затронуты. СIС-перестроенная саркома из группы недифференцированных круглоклеточных сарком (классификация опухолей костей и мягких тканей ВОЗ 2020 г.) является редкой и самой агрессивной опухолью среди условно обозначенной группы «юингоподобных» сарком, включающей, помимо вышеобозначенной нозологии, собственно саркому Юинга, саркому с альтерациями гена BCOR и круглоклеточные саркомы с перестройкой гена EWSR1 с партнерами не из группы генов ETS (PATZ1, NFATC2). Агрессивное биологическое поведение этой опухоли диктует необходимость быстрой и точной ее диагностики, что вполне выполнимо при сопоставлении морфологической картины и характерного иммунофенотипа с последующим подтверждением перестройки гена CIC генетическими методами.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.64-70. Библ. 24 назв.
Просмотров: 27