Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара)

Аннотация:

Цель: Иллюстрация вариабельности клинических проявлений окуло-аурикуло-вертебрального спектра (синдрома Гольденхара) и влияния перинатальных факторов на его развитие и степень выраженности, а также оценка и сравнение клинических проявлений заболевания у пациентов в нашей выборке с данными, описанными в мировой научной литературе. Пациенты и методы. В одномоментное ретроспективное клиническое исследование, проведенное в 2017-2022 гг., включены 15 пациентов с установленным окуло-аурикуло-вертебральным спектром. Клиническая характеристика пациентов была сопоставлена с имеющимися литературными данными. Результаты. Наиболее характерными проявлениями синдрома были аурикулярные аномалии (86,7% пациентов) и асимметрия лицевых структур (80%). У 8(53,3%) детей наблюдалась офтальмологическая патология, у половины из них - колобома века и радужки. Вертебральная патология составила 20% от всех случаев, при этом у всех детей определялись множественные полупозвонки. В трети случаев встречались церебральная ишемия и неврологические нарушения, у 7(46,7%) пациентов с синдромом Гольденхара выявлены врожденные пороки сердца, у 2 детей - патология мочеполовой системы. Результаты согласуются с описанными литературными данными Заключение. Многообразие клинических форм, отсутствие четких критериев диагностики в ряде случаев приводит к запоздалому распознаванию окуло-аурикуло-вертебрального спектра, что снижает качество жизни детей.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.53-62. Библ. 26 назв.
Просмотров: 22