Особенности проявления синдрома делеции 22Q11.2 хромосомы в раннем возрасте

Аннотация:

Синдром Ди Джорджи характеризуется конотрункальными пороками сердца, иммунодефицитным состоянием и недостаточностью паращитовидных желез. В современной медицине описаны более 180 клинических форм данного заболевания, которые принято классифицировать под рубрикой «делеция 22-й хромосомы» (D 82.1). Наряду с вышеперечисленными патологиями, при 22q11.2DS встречаются другие пороки развития и патологические состояния, что не только затрудняет диагностику, выхаживание в неонатальном периоде, дальнейшее ведение, но и приводит к повышению частоты хирургических вмешательств. В статье отражены данные наблюдения 8 клинических случаев с 22q11.2DS с множественными врожденными пороками развития. У наблюдаемых детей выявлены пороки развития центральной нервной, челюстно-лицевой, мочеполовой, опорно-двигательной систем, аноректальной области, диафрагмальные и паховые грыжи.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.77-89. Библ. 47 назв.
Просмотров: 23