Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Микросателлитная нестабильность: нюансы лабораторной диагностики (позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии)


Аннотация:

Микросателлитной нестабильностью (microsatellite instability, MSI) называется феномен накопления мутаций (делеций и инсерций) в коротких повторяющихся последовательностях ДНК. Наиболее частой причиной MSI является дефект системы репарации неспаренных оснований ДНК (mismatch repair deficiency, dMMR). Анализ MSI/dMMR используется при диагностике синдрома Линча, а также для отбора пациентов на терапию ингибиторами контрольных точек иммунного ответа. Тестирование MSI подразумевает анализ длины нескольких информативных ми-кросателлитных маркеров при помощи ПЦР или NGS, а выявление dMMR основывается на иммуногистохимическом анализе экспрессии белков MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Эти методы можно считать взаимозаменяемыми в случае колоректального рака, поэтому при анализе карцином толстой кишки выбор между тестированием MSI и dMMR может определяться организационными и экономическими предпочтениями. Карциномы с низкой пролиферативной активностью, в т. ч. ассоциированные с синдромом Линча, могут демонстрировать dMMR в отсутствие MSI, при этом они отличаются низкой мутационной нагрузкой и отсутствием чувствительности к иммунотерапии. Процедуры выявления микросателлитной нестабильности в неколоректальных опухолях остаются недостаточно стандартизованными и нуждаются в дальнейшем совершенствовании.

Авторы:

Демидова И.А.
Филипенко М.Л.
Цуканов А.С.
Имянитов Е.Н.

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.174-179. Библ. 40 назв.
Просмотров: 18

Рубрики
Ключевые слова
in
mis
re
активность
анализ
ассоциированные
белковый
болезни
болезнь
больные
взаимный
выбор
выявление
генетика
генетическая
генетический
группы
дальний
делеция
дефект
диагностика
диагностические
длина
днк
иммунная
иммуногистохимическое
иммуногистохимия
иммунотерапия
ингибитор
инсерция
инфекций
карцинома
кишки
ключ
колоректальные
контрольные
коротким
лабораторная
лабораторные
линча
маркер
медицинская
межрегиональной
метод
методы
микросателлитная
микросателлитный
микросателлиты
молекулярная
мутагенез
мутагенности
мутации
мутационных
мутация
нагрузка
накопления
недостаточное
нескольким
нестабильности
нестабильность
низкие
нужды
онкогематология
онкология
опухолей
организации
организационная
основа
основание
отбор
ответ
отсутствие
пациент
повторяющие
позиция
помощи
последовательностей
предпочтений
предрасположенность
причина
провоцирующие
пролиферативная
процедура
процедуры
пцр
рака
репарация
связанные
синдромы
систем
скрининг
слова
случаев
совершенствование
стандартизованный
терапия
тестирование
тесты
толстая
факторы
феномен
часы
чувствительность
экономическая
экспрессия
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.145.66.104)
Яндекс.Метрика