Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение


Аннотация:

Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, — тяжелое орфанное аутосомнорецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH). Заболевание встречается с частотой 1:100 000-1:120 000 случаев живорождения, в ряде регионов (например, на территории Чеченской Республики) наследственная тирозинемия 1-го типа может встречаться значительно чаще. При наследственной тирозинемии 1-го типа отмечается повышение тирозина, сукцинилацетона и других токсических метаболитов в крови, а также их накопление в органах-мишенях, что приводит к поражению печени с развитием цирроза и печеночно-клеточной недостаточности, почечных канальцев — с развитием синдрома Фанкони и гипофосфатемического рахита, а также центральной нервной системы. В ряде случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард с формированием гипертрофической кардиомиопатии. Заболевание представляет большую сложность для дифференциальной диагностики ввиду полиорганности поражения, частого сочетания с другими наследственными патологиями. Лечение наследственной тирозинемии 1-го типа на современном этапе основано на применении элиминационной диетотерапии и препаратов для патогенетической терапии. Активно изучаются возможности генно-инженерных методов в этиотропной терапии данного заболевания. В представленной статье описан случай острой формы наследственной тирозинемии 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития центральной нервной системы, включающими в себя синдром Денди — Уокера, с нарушением формирования челюстно-лицевого аппарата, с проявлениями иммунодефицитного состояния и тяжелым генерализованным редицивирующим инфекционным процессом, обусловленным полирезистентной смешанной бактериально-грибковой флорой. Описана динамика неврологической симптоматики у пациента на первом году жизни на фоне патогенетической терапии основного заболевания, приведены лабораторные показатели функции печени.

Авторы:

Саркисян Е.А.
Черкасова С.В.
Фадеева А.А.
Ярушникова А.С.
Пилюзина Ю.С.
Смольянникова А.Б.
Шабельникова Е.И.
Макарова Л.М.
Овсянникова М.А.
Левченко Л.А.
Демьянова Т.Г.

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.48-54. Библ. 34 назв.
Просмотров: 14

Рубрики
Ключевые слова
активные
аппарат
бактериального
большая
включения
возможности
врожденные
вызванные
генерализация
генный
гепаторенальные
гепаторенальный
гипертрофированное
гипофосфатемия
годовые
данных
денди-уокера
денди
дети
дефицит
диагностика
диетотерапия
динамика
дифференциальная
другого
живорожденность
жизни
заболевания
иммунодефицитные
инфекционная
канальцевый
кардиомиопатии
клиническая
ключ
крови
лабораторная
лечение
литература
метаболит
методов
миокард
множественная
наблюдение
накопление
нарушения
наследственная
наследственно-дегенеративные
неврологическая
недостаточность
нервная
обзор
обмен
обусловленные
орган
орфанные
основания
основной
острая
патогенетическая
патологическая
патология
пациент
первая
печени
печеночная
повышение
показатели
полиорганная
полирезистентность
поражение
порок
пороки
почечная
препараты
применение
процесс
проявление
развитие
развития
рахит
ребенка
регион
республика
ряда
симптоматика
синдром
синдромы
систем
слова
сложные
случаев
смешанная
современная
состояние
статьи
сукцинилацетон
терапия
территории
типа
тирозин
тирозинемия
токсические
тубулопатия
тяжелая
уокера
фанкони
фермент
флоры
фоновое
формирование
формы
функции
центральная
цирроз
частота
часы
челюсти
чеченская
элиминация
этап
этиотропная
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 13.58.188.166)
Яндекс.Метрика