Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Клинико-генетические варианты гипертриглицеридемий в практике врача-липидолога


Аннотация:

Актуальность. Важная роль в выявлении причин и определении прогностической значимости дислипидемий принадлежит уровню триглицеридов. Высокое содержание триглицеридов — фактор риска развития или раннего дебюта сердечно-сосудистых заболеваний. Цель. Оценить частоту выявления и причины гипертриглицеридемии среди пациентов амбулаторного приёма врача-липидолога. Материал и методы исследования. Проведён анализ нарушений липидного обмена пациентов Центра ли-пидологии взрослых: 1233 человека в возрасте 18-84 лет, в том числе 777 (63%) женщин и 456 (37%) мужчин. Обследование пациентов с дислипидемией включало осмотр врачом-кардиологом-липидологом (с расчётом риска сердечно-сосудистых осложнений), оценку вероятности семейной гиперхолестеринемии по британской шкале и критериям голландских липидных клиник, биохимический анализ крови, анализ тиреоидного статуса, содержания гликозилированного гемоглобина, экстракраниальное дуплексное сканирование, по показаниям — эхокардиографию. Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом наследуемой дислипидемии исследованы методом секвенирования нового поколения для выявления носительства изоформ гена АРОЕ, а также генов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (LDLR, LDLRAP1, АРОВ, PCSK9). Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики. При непараметрическом распределении данные были выражены в виде Me (Q; Q ). При проведении статистической обработки полученных данных применяли непараметрические критерии (критерий Манна-Уитни, при сравнении качественных данных и точный критерий Фишера, отношение шансов и относительный риск). За критерий значимости была взята величина р <0,05. Характер распределения данных оценивали с помощью критерия Колмогорова-Смирнова. Результаты. Повышенный уровень триглицеридов выявлен у 341 (27,66%) пациента: 220 (64,5%) женщин и 121 (35,5%) мужчины. Лёгкая степень гипертриглицеридемии встречается в 42,5% случаев, умеренная — в 42,5%, тяжёлая — в 7,6%, крайне тяжёлая — в 7,4%. Определены генетические особенности пациентов с гипертриглицеридемией и обнаружен 1 не описанный ранее вариант мутации АРОЕ. Вывод. Наиболее распространёнными формами гипертриглицеридемии были лёгкая и умеренная, наиболее распространёнными вариантами мутаций АРОЕ оказались p.Cysl30Arg и p.Argl76Cys.

Авторы:

Ким З.Ф.
Галявич А.С.
Садыкова Д.И.
Нуриева Л.М.
Ким С.С.

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.350-357. Библ. 14 назв.
Просмотров: 16

Рубрики
Ключевые слова
37
акты
амбулатория
анализ
ассоциированные
биоматериалы
биохимическая
болезни
британская
вариантные
вероятности
взрослые
возраст
врачи
врожденные
вывод
высокий
выявление
гемоглобин
гена
генетическ
генетическая
генетический
генов
гипертриглицеридемия
гиперхолестерин
гликозилирование
голландия
данные
дебют
диджорджи
дислипидемия
дуплексное
женщин
заболевания
значимости
изоформа
исследование
исследования
качественный
клиники
ключ
колмогорова-смирнова
крайний
критерии
критерийФишера
крови
лет
липид
липидные
липидный
манна-уитни
материал
метаболизм
метод
мужчин
мутации
нарушения
непараметрическая
новые
носители
обмен
обнаружение
обработка
образцов
обследование
описательная
определение
определения
осложнение
осмотры
особенности
относительная
отношение
оценка
пациент
повышенная
показания
поколений
пола
помощи
практика
предрасположенность
причина
проведение
прогностическая
развитие
раннего
распределение
результата
риск
риска
роль
секвенирование
семейная
сердечн
сердечно-сосудистая
сердечно-сосудистые
система
сканирование
скрининг
слова
случаев
содержание
сравнение
среда
статистика
статистические
статус
степени
тиреоидные
точная
триглицерид
триглицериды
умеренная
уровень
уровни
фактор
фенотип
физиология
фишера
характер
цель
центр
частота
человек
число
шансы
шкала
экстракраниальный
эхокардиография
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 44.200.94.150)
Яндекс.Метрика