Клинико-генетические варианты гипертриглицеридемий в практике врача-липидолога

Аннотация:

Актуальность. Важная роль в выявлении причин и определении прогностической значимости дислипидемий принадлежит уровню триглицеридов. Высокое содержание триглицеридов — фактор риска развития или раннего дебюта сердечно-сосудистых заболеваний. Цель. Оценить частоту выявления и причины гипертриглицеридемии среди пациентов амбулаторного приёма врача-липидолога. Материал и методы исследования. Проведён анализ нарушений липидного обмена пациентов Центра ли-пидологии взрослых: 1233 человека в возрасте 18-84 лет, в том числе 777 (63%) женщин и 456 (37%) мужчин. Обследование пациентов с дислипидемией включало осмотр врачом-кардиологом-липидологом (с расчётом риска сердечно-сосудистых осложнений), оценку вероятности семейной гиперхолестеринемии по британской шкале и критериям голландских липидных клиник, биохимический анализ крови, анализ тиреоидного статуса, содержания гликозилированного гемоглобина, экстракраниальное дуплексное сканирование, по показаниям — эхокардиографию. Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом наследуемой дислипидемии исследованы методом секвенирования нового поколения для выявления носительства изоформ гена АРОЕ, а также генов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (LDLR, LDLRAP1, АРОВ, PCSK9). Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики. При непараметрическом распределении данные были выражены в виде Me (Q; Q ). При проведении статистической обработки полученных данных применяли непараметрические критерии (критерий Манна-Уитни, при сравнении качественных данных и точный критерий Фишера, отношение шансов и относительный риск). За критерий значимости была взята величина р <0,05. Характер распределения данных оценивали с помощью критерия Колмогорова-Смирнова. Результаты. Повышенный уровень триглицеридов выявлен у 341 (27,66%) пациента: 220 (64,5%) женщин и 121 (35,5%) мужчины. Лёгкая степень гипертриглицеридемии встречается в 42,5% случаев, умеренная — в 42,5%, тяжёлая — в 7,6%, крайне тяжёлая — в 7,4%. Определены генетические особенности пациентов с гипертриглицеридемией и обнаружен 1 не описанный ранее вариант мутации АРОЕ. Вывод. Наиболее распространёнными формами гипертриглицеридемии были лёгкая и умеренная, наиболее распространёнными вариантами мутаций АРОЕ оказались p.Cysl30Arg и p.Argl76Cys.

Авторы:

Издание: Казанский медицинский журнал
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.350-357. Библ. 14 назв.
Просмотров: 16