Случай спастической параплегии с мутациями в генах двух форм: SPG4 и SPG3

Аннотация:

Описан редкий случай аутосомно-доминантной спастической параплегии у женщины-пробанда 36 лет с выявленными с помощью высокопроизводительного экзомного секвенирования ранее описанными гетерозиготными мутациями двух генов самых частых форм: SPG4 (мутация p.Cys28Leufs*20 в гене SPAST) и SPG3 (мутация p.Val405Met в гене ATL1), унаследованными соответственно от больной матери и клинически здорового отца. Пробанд и 61-летняя мать, а также умерший дед имели картину «неосложненной» параплегии с началом на 4-м десятилетии. У 67-летнего отца не было даже субклинических симптомов болезни, отягощенность в его ветви семьи не прослеживалась, обнаружение отцовской мутации с низкой пенетрантностью стало неожиданным. Методы MPS наиболее информативны для выявления у больного и/или членов семьи комбинированной наследственной неврологической патологии, особенно сочетания сходных форм гетерогенных групп, таких как спастические параплегии.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.171-176. Библ. 23 назв.
Просмотров: 17