Криопирин-ассоциированный периодический синдром Макла — Уэллса: клинический случай

Аннотация:

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) представляют собой группу редких аутовоспалительных заболеваний, которая включает семейный холодовый аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла — Уэллса (MWS) и хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), известный также под названием младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID). Эти синдромы были первоначально описаны как отдельные нозологические формы, несмотря на некоторые клинические сходства: у пациентов часто присутствуют перекрестные симптомы, включая лихорадку, кожную сыпь, напоминающую крапивницу, и поражение суставов различной степени тяжести, связанное с системным воспалением. Эти три болезни представляют собой континуум по степени тяжести: FCAS является легким заболеванием, CINCA/NOMID — наиболее тяжелым, а больные MWS имеют промежуточный фенотип. В основе патогенеза КАПС лежит мутация гена NLRP3, кодирующего белок криопирин, что приводит к неконтролируемой активации инфламмасомы и повышению экспрессии интерлейкина-1 (ИЛ1). Сыпь и лихорадка являются самыми первыми и частыми симптомами КАПС и нередко пациенты длительное время наблюдаются у врачей разных профилей с неверными диагнозами. Несмотря на то, что КАПС относятся к чрезвычайно редким заболеваниям, недостаточный уровень знаний большинства врачей об аутовоспалительных синдромах позволяет говорить о гиподиагностике этих состояний. Представляем клинический случай синдрома Макла — Уэллса у ребенка 4 лет.

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология
Год издания: 2023
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.66-68. Библ. 6 назв.
Просмотров: 29