Феохромоцитома в сочетании с первичным гиперпаратиреозом и нейрофиброматозом типа 1

Аннотация:

Нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) представляет собой преимущественно наследуемое генетическое заболевание с частотой 1 случай на 2500—3000 новорожденных и диагностируется на основании установленных клинических критериев. Помимо часто встречающихся нейрофибром и глиом зрительного пути пациенты с НФ-1 подвержены повышенному риску развития различных доброкачественных и злокачественных опухолей на протяжении всей жизни, включая опухоли центральной нервной системы, опухоли оболочек периферических нервов, стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта и лейкемию. Эндокринные заболевания и новообразования также встречаются у пациентов с НФ-1 и могут включать вненадпочечниковую параганглиому, первичный гиперпаратиреоз, гастроэнтеропанкреатические нейроэндокринные опухоли, опухоли шитовидной железы и другие опухоли надпочечников. Представляем клинический случай множественной эндокринной неоплазии (МЭН-2А) при НФ-1 в сочетании с феохромоцитомой и первичным гиперпаратиреозом у женщины с учащенным в течение длительного времени сердцебиением, пароксизмальной гипертензией и остеопорозом. Биохимическое исследование показало выраженную гиперкальциемию с повышенным уровнем паратиреоидного гормона, свидетельствующим о первичном гиперпаратиреозе, а также высокие уровни фракционированного норметанефрина и метанефрина в моче, свидетельствующие о феохромоцитоме/параганглиоме, секретирующей катехоламины. Дальнейшее сцинтиграфическое исследование выявило признаки солитарной аденомы паращитовидной железы, вызывающей первичный гиперпаратиреоз, и феохромоцитому справа. Клинический диагноз синдрома МЭН-2 основывается на сочетании минимум 2 из 3 основных МЭН-2-ассоциированных эндокринных опухолей. Удаление аденомы паращитовидной железы и феохромоцитомы привело к нормализации биохимических показателей и артериального давления. Обсуждается сочетание феохромоцитомы с первичным гиперпаратиреозом и НФ-1.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 7.-С.120-127. Библ. 31 назв.
Просмотров: 15