Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России

Аннотация:

К настоящему времени установлено, что в формировании трегалазной энзимопатии значительную роль играет генотип пациента: активность фермента снижается при замене аллелей G->A в локусе rs2276064 гена TREH. Для оценки распространенности этой мутации необходимы обширные популяционные исследования. Клинические наблюдения показывают, что в арктических популяциях сниженная активность трегалазы тонкой кишки встречается чаще, чем среди населения Европы. Цель работы - анализ частот аллелей и вариантов гена трегалозы (rs2276064 TREH) в популяциях коренного малочисленного населения Сибири и Дальнего Востока России. С использованием биочипа Infinium iSelect HD Custom BeadChip на платформе iScan и методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе Bio-Rad CFX96 Touch проведено генотипирование 1068 образцов ДНК, из которых 711 представляют 10 этносов коренных народов Севера, Сибири и Дальнего Востока РФ. 2 референтные группы русских (n=311)и якутов (n=46) представляют «европеоидный» и «монголоидный» полюсы населения России. В результате детерминируемая гетерозиготным генотипом GA*TREH сниженная активность трегалазы может проявляться у 19,8-53,7% коренных северян. Выраженная мальабсорбция трегалозы у носителей генотипа AA*TREH может вызывать тошноту, боли в животе и другие диспептические явления после потребления грибов еще у 1,0-19,7%. Суммарный риск трегалозной энзимопатии в популяциях коренных северных народов азиатской части РФ очень высок и может достигать 60 - 70%. Показан градиент частоты аллеля A*TREH среди малочисленных народов севера России с запада (ханты, манси, ненцы) на восток (народы Дальнего Востока). Заключение. Результаты согласуются с полученными ранее данными о повышенном носительстве мутантного аллеля A*TREH в монголоидных популяциях по сравнению с группами европеоидного происхождения. Выдвинута гипотеза, что на фоне исходной умеренно повышенной в монголоидных группах концентрации A*TREH адаптация к бедной сахарами белково-липидной «высокоширотной» диете привела к снижению контроля за поддержанием носительства предкового аллеля G*. Мальабсорбция трегалозы требует особого внимания специалистов в области нутрициологии, гастроэнтерологии, общественного здоровья, медицинской генетики, работающих в высокоширотных регионах.

Авторы:

Издание: Вопросы питания
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.53-59. Библ. 12 назв.
Просмотров: 19