ИТОГИ ПИЛОТНОГО ПРОЕКТА ПО НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ B САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ: ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ, ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

Аннотация:

Спинальная мышечная атрофия (CMA) — одно из наиболее частых и тяжелых наследственных заболеваний, приводящее к разрушению моторных нейронов спинного мозга и мышечной слабости в результате мутаций в гене SMNl. Цель исследования: выявление гомо- и гетерозиготных мутаций в гене SMNl у новорожденных. Материалы и методы исследования: было проведено многоцентровое проспективное открытое сплошное скрининговое исследование новорожденных в возрасте 4 суток (для доношенных) / 7 суток (для недоношенных). Скрининг проведен в период с 30 декабря 2021 г. по 17 ноября 2022 г. на базе 21 родовспомогательного учреждения Санкт-Петербурга. Результаты: в неонатальном скрининге приняли участие 36 140 новорожденных (17 687 (49% ) мальчиков и 18 453 (51%) девочки, отказались 77 человек (0,21%)). Была разработана методика детекции гомо- и гетерозиготных делеций в гене SMNl, основанная на быстром выделении ДНК из сухих пятен крови с последующей ПЦР в реальном времени. B рамках проекта было выявлено 4 пациента со CMA, два из которых имели две, а два других — три копии гена SMN2. Время постановки клинического диагноза варьировало от 7 до 14 дней с момента рождения. Bce пациенты получили генозаместительную терапию на сроке от 3 до 5 месяцев. Bo всех случаях отмечена положительная динамика в результате терапии. B ходе скрининга также было выявлено 772 носителя CMA, 51% из них были проконсультированы о возможных рисках заболевания. Итоговая частота CMA в Санкт-Петербурге составила 1 на 9035 новорожденных с частотой носительства 1 на 47. Были определены чувствительность и специфичность теста, которые составили 99,74% и 100% соответственно. Заключение: скрининг CMA был апробирован и внедрен в практику. Проведенный проект неонатального скри нинга CMA в Санкт-Петербурге продемонстрировал готовность жителей города, специалистов и организаторов здравоохранения к данному виду медицинской помощи, а разработанная методика продемонстрировала эффективность в плане раннего выявления больных и носителей этого заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 16с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.79-94. Библ. 17 назв.
Просмотров: 15