Российский межпрофильный консенсус по ведению пациентов с ахондроплазией (утвержден советом экспертов в январе 2023 г.)

Аннотация:

Ахондроплазия (AXП) - наиболее распространенная скелетная дисплазия. Указанное заболевание относится к редким: согласно международным данным, частота AXП составляет 1:22 000 живорожденных детей [1]. AXП приводит к непропорциональной низкорослости в результате нарушения функции эпифизарных пластинок роста трубчатых костей. Причиной заболевания являются доминантно наследуемые мутации в гене FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3, рецептор 3 фактора роста фибробластов, 4pl6.3), которые активируют одноименный рецептор. Активация последнего подавляет рост и дифференцировку хондроцитов зоны роста кости, следовательно, вызывает уменьшение пластинки роста, уменьшение объема трабекулярной кости, нарушение продольного роста кости. Распространенность AXП в Российской Федерации в настоящее время не изучена: до 2021 г. не существовало бесплатных программ по молекулярно-генетическому тестированию для поиска частых патогенных вариантов в гене FGFR3, диагноз не всегда подтверждался молекулярно-генетическим исследованием и часто устанавливался на основании данных клинического осмотра. Вопросы, связанные с AXП, активно обсуждаются и в пациентском сообществе. У пациентов с AXП наблюдаются низкий рост, укорочение и деформации конечностей, макроцефалия, гипоплазия средней части лица, сужение отверстий основания черепа. Клинические проявления AXП приводят не только к значительному снижению качества жизни пациентов, но и в некоторых случаях могут носить жизнеугрожающий характер. Так, например, возникновение цервико-медуллярной компрессии может приводить к грубому неврологическому дефициту или преждевременной смерти . Ha сегодня клинические рекомендации, стандарты лечения и порядки оказания медицинской помощи пациентам с AXП в Российской Федерации не разработаны. He существует единого подхода к диагностике, медицинскому наблюдению и лечению пациентов. Для достижения консенсуса в рекомендациях экспертов по ведению пациентов с AXH в России и объединения мнений врачей разных специальностей было решено провести экспертный совет.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.151-157. Библ. 9 назв.
Просмотров: 35