АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ АТИПИЧНОГО ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА: ОПЫТ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ B ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ

Аннотация:

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это редкое системное угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом и прогрессирующим течением. B основе аГУС лежит хроническая неконтролируемая чрезмерная активация альтернативного пути комплемента наследственной (мутации генов с потерей функции регуляторов/активаторов комплемента) или приобретенной природы (антитела к фактору H), ведущая к развитию системной комплемент-опосредованной формы тромботической микроангиопатии (TMA). Патоморфологической сутью TMA является развитие эндотелиоза, запускающего активацию каскада свертывания с образованием тромбоцитарно-фибриновых тромбов, окклюзирущих частично или полностью просвет сосудов микроциркуляторного русла (мелкие артерии и артериолы). Терапевтический подход к аГУС был усовершенствован с внедрением в клиническую практику экулизумаба — гуманизированного моноклонального антитела. Экулизумаб обладает высокой аффинностью к C5 компоненту комплемента и, связываясь с ним, полностью блокирует расщепление C5 на C5a и C5b. B результате угнетается образование провоспалительных цитокинов при блокировании образования C5a и мембраноатакующего комплекса при блокировании образования C5b. Данная терапия позволяет улучшить прогноз заболевания и снизить риск развития жизнеугрожающих состояний, в том числе конечных стадий хронической болезни почек. B статье приведен анализ собственных клинических наблюдений пациентов с аГУС в Челябинской области. Диагноз аГУС устанавливали на основании сочетания микроангиопатической неиммунной гемолитической анемии, тромбоцитопении и острого почечного повреждения, после исключения других форм TMA. Наиболее часто аГУС в виде клинических проявлений TMA был диагностирован у пациентов первых 3 лет жизни (67%). Патогенные и вероятно патогенные мутации, связанные с развитием аГУС, были выявлены у 56% пациентов. K ним относились мутации генов CFH, CFI, гетерозиготная делеция CFHRl/CFHR3. Экулизумаб продемонстрировал высокую эффективность, что сопровождалось восстановлением диуреза, уменьшением выраженности артериальной гипертензии, быстрым подавлением активности гемолиза и признаков активной TMA. Ha протяжении всего курса лечения у всех пациентов сохранялась гематологическая ремиссия и отсутствовала необходимость в про- должении экстракорпоральной терапии. Заключение: наступление ремиссии аГУС на фоне комплементблокирующей терапии экулизумабом подтверждало правильность установленного диагноза и выбранной тактики лечения. генов CFH, CFI, гетерозиготная делеция CFHR1 CFHR3, экулизумаб.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.158-166. Библ. 38 назв.
Просмотров: 12