Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями, осложнениями и обеспеченностью витамином D на фоне ювенильного идиопатического артрита у детей

Аннотация:

Цель. Провести ассоциативный поиск между генетическими вариантами (с.1206Т>С, с.152Т>С, с.1174+283G>A) гена VDR и клиническими вариантами ювенильного идиопатического артрита (ЮИА), потребностью в генноинженерных биологических препаратах (ГИБП) и статусом витамина D у детей. Пациенты и методы. Обследованы 150 детей (средний возраст - 9,11±2,21 года) с ЮИА и 333 здоровых ребенка контрольной группы. Всем обследованным было проведено определение содержания кальцидиола в сыворотке крови. Тестирование полиморфных вариантов гена VDR (с.1206Т>С, c.1175-9G>T, с.152Т>С, с.1174+283G>A) проведено методом полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Носители минорного генотипа ТТ c.1206T>C(A>G) Taql имеют четырехкратный риск реализации системного варианта ЮИА, пятикратный риск высокой степени активности и увеита, а также в 9,9 раза чаще нуждаются в назначении ГИБП. Носители минорного генотипа ТТ с.152Т>С Fokl в 7,7 раза чаще реализуют системный вариант ЮИА, в 4,3 раза - полиартикулярный вариант ЮИА, в 6,2 раза - высокую активность, в 5,6 раза - увеит, в 8 раз чаще имеют выраженный дефицит кальцидиола и в 4 раза чаще требуют назначения ГИБП. Носительство минорного генотипа АА Bsmll (с.1174+283G>A) в 17 раз увеличивает риск реализации системного начала ЮИА, в 18 раз - высокой активности и увеита и в 15 раз - потребность в ГИБП; носительство генотипов АА и GA в 5 раз увеличивает риск низкой обеспеченности и в 9 раз - выраженного дефицита кальцидиола. Заключение. Показан вклад всех изучаемых генетических вариантов гена VDR в формирование клинических проявлений, осложнений, уровня кальцидиола и ответа на терапию при ЮИА.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.42-52. Библ. 38 назв.
Просмотров: 19