Клиническое наблюдение наследственного панкреатита у 4 сибсов вследствие мутации в гене PRSS1

Аннотация:

Наследственные панкреатиты у детей остаются сложной проблемой в клинической генетике, гастроэнтерологии и хирургии. Генетические причины составляют более 50% всех острых рецидивирующих и 75% хронических панкреатитов у детей. К основным генам, мутации в которых приводят к формированию хронического панкреатита, относятся CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC и СРА1. В статье описано клиническое наблюдение наследственного панкреатита с аутосомно-доминантным типом наследования у 4 сибсов, у которых при проведении молекулярно-генетического исследования выявлен патогенный вариант в гене PRSS1. На сегодняшний день панкреатиты в педиатрической практике относятся к наиболее сложным в диагностическом и лечебном отношении заболеваниям органов пищеварения, требующим мультидисциплинарного подхода. Исследований, посвященных изучению этиопатогенетических причин развития панкреатитов у детей, недостаточно, большая часть знаний получена из исследований у взрослых пациентов. Однако, как показывает практика, у детей панкреатит имеет значительные отличия от взрослых. Поэтому в 2012 г. была создана международная исследовательская группа по изучению панкреатита у детей (International Study group of Pediatric Pancreatitis: Insearch for a cure/INSPPIRE) для обобщения данных, касающихся этиологии, патогенеза, клинических проявлений, диагностики и лечения. В результате этого исследования были даны четкие клинические определения острого, острого рецидивирующего и хронического панкреатита у детей. Из табл. 1 видно, что для острого панкреатита (ОП) характерны острая боль в животе, трехкратное увеличение показателей сывороточной амилазы и/или липазы и патологические изменения структуры поджелудочной железы (ПЖ) по данным инструментальных методов исследования. Полное клиническое выздоровление происходит в течение 6 мес. с последующим гистологическим разрешением воспаления. Диагноз острого рецидивирующего панкреатита (ОРП) ставится на основании двух и более эпизодов ОП, если между приступами имелся интервал без боли не менее 1 мес. и полная нормализация лабораторных показателей. Хронический панкреатит (ХП) характеризуется появлением хотя бы одного из перечисленных признаков: боль в животе, результаты визуализации, указывающие на хроническое повреждение ПЖ, признаки экзокринной и/или эндокринной недостаточности. Длительность ХП - не менее 6 мес., что ведет к необратимым морфологическим изменениям паренхимы ПЖ и замещению ее фиброзной тканью.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.72-81. Библ. 33 назв.
Просмотров: 18