Bрожденный центральный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины)

Аннотация:

Врачам-педиатрам, неонатологам нередко приходится сталкиваться с разнообразными причинами нарушения дыхания. Большинство алгоритмов диагностики и лечения таких состояний достаточно разработаны. Тем не менее диагностика некоторых редких причин дыхательных нарушений до сих пор проблематична. Целью работы явился обзор современных данных литературы об очень редком аутосомно-доминантном заболевании — врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдром Ундины), который проявляется отсутствием самостоятельного дыхания вследствие врожденного генетического дефекта — экспансии полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12. Заключение. Обсуждаются вопросы патогенеза, диагностики, клинические варианты, лечение и прогноз этого заболевания. Врачам-педиатрам, неонатологам нередко приходится сталкиваться с разнообразными причинами нарушения дыхания. Большинство алгоритмов диагностики и лечения таких состояний достаточно разработаны. Тем не менее диагностика некоторых редких причин дыхательных нарушений до сих пор составляет проблему. Одной из редчайших причин респираторных нарушений является идиопатический врожденный центральный гиповентиляционный синдром (congenital central hypoventilation syndrome — CCHS). Целью работы явился обзор современных данных литературы об очень редком аутосомно-доминантном заболевании — врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдром Ундины), который проявляется отсутствием самостоятельного дыхания вследствие врожденного генетического дефекта — экспансии полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.575-579. Библ. 40 назв.
Просмотров: 9