Полногеномные исследования миомы матки

Аннотация:

Цель: Проведение анализа опубликованных полногеномных исследований миомы матки (MM) с целью выявления значимых полногеномных анализов ассоциаций (ПГAA) полиморфных локусов, связанных с ММ. Материалы и методы: Поиск публикаций осуществлялся в электронных базах данных PubMed, PubMed Central, eLibrary и в каталоге GWAS (ПГAA) за период с 2011 г. по настоящее время. Для поиска использовались следующие ключевые слова: «uterine Ieiomyomas>>, «fibroids», «GWAS studies», «candidate genes». Результаты: B обзоре описаны результаты восьми полногеномных исследований ММ, в которых было выявлено 34 ПГАА-значимых полиморфныхлокуса, связанных с происхождением и прогрессированием этого заболевания. Однако результаты немногочисленных репликативных исследований ??AA оказались неоднозначными. B опубликованных исследованиях ??AA MM и некоторых распространенных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с риском развития ММ, удалось реплицировать некоторые гены и их близлежащие участки. Однако следует отметить, что 15 из 34 известных на сегодняшний день ПГАА-значимых генов показали ассоциацию с заболеванием только в одном ??AA, и требуются дальнейшие репликативные исследования для подтверждения их роли в возникновении болезни. Секвенирование экзонов позволило выявить участие ряда генов, таких как MED12 и других, в формировании ММ, что значительно расширяет наше представление о генетических факторах, влияющих на это заболевание. Заключение: B обзоре были рассмотрены основные полногеномные исследования ММ, выявлены ПГAA-значимые полиморфизмы, ассоциированные с ММ. Полученные данные о ПГАА-значимых локусах могут быть использованы как для отбора полиморфизмов в репликативных исследованиях MM в различных популяциях, так и для расширения наших представлений о молекулярно-генетических механизмах развития этого заболевания. Секвенирование экзонов существенно способствует более глубокому пониманию генетических факторов, определяющих развитие ММ.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2023
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2023.-N 7.-С.28-38. Библ. 44 назв.
Просмотров: 27