РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ — В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ

Аннотация:

8-9 июня в Москве прошел V Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни», одно из самых масштабных мероприятий в России, где обсуждаются вопросы диагностики и лечения редких наследственных болезней, оптимизации помощи пациентам. Конгресс был организован Минздравом России, Министерством науки и высшего образования РФ, Российским обществом медицинских генетиков и др. Наследственное заболевание — всегда мультидисциплинарная проблема. В мероприятии приняли участие более 700 генетиков, диетологов, клинических лабораторных диагностов, неврологов, неонатологов, педиатров из Москвы, Санкт-Петербурга, Краснодарского края, Новосибирской, Свердловской, Нижегородской областей и других регионов России, а также Казахстана, Узбекистана, Грузии. Без малого 1800 специалистов участвовали в конгрессе онлайн. Главной темой был расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в начале этого года: первые итоги внедрения, методология проведения; принципы диагностики и лечения заболеваний, выявляемых в результате скрининга; новые технологии в этой сфере, деятельность Фонда «Круг добра». История массового неонатального скрининга началась с России в 1993 г. с обследования новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 г. неонатальный скрининг проводился на 5 групп нозологических форм: благодаря проекту удалось увеличить продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом более чем в 2 раза. С 2023 г. скринингу подлежат 36 нозологий, среди которых нарушения обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Авторы:

Издание: Сестринское дело
Год издания: 2023
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2023.-N 5.-С.10-11. Библ. 0 назв.
Просмотров: 13