АНАЛИЗ ФУНКЦИИ ГЕНОВ С НАИБОЛЬШИМ КОЛИЧЕСТВОМ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ У ПАЦИЕНТОВ ПРИ ЛЕЙКОПЛАКИИ И РАКЕ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ РОТОВОЙ ПОЛОСТИ

Аннотация:

К настоящему моменту описана малая часть мутаций, ассоциированных с высоким риском развития новообразований слизистой оболочки ротовой полости (СОРП). Важным является определение герминальных генетических вариантов, ассоциированных с развитием лейкоплакий (ЛСОРП) и плоскоклеточного рака (ПРСОРП). Проведен анализ функции генов с наибольшим количеством герминальных мутаций у 24 пациентов с ЛСОРП и у 24 больных с ПРСОРП. Установлено, что в структуре выявленных мутаций преобладают варианты генов MUC3A, MUC4, MUC12 и MUC16, ответственных за синтез семейства гликопротеидов-муцинов (44,7 % и 41,2 % герминальных мутаций у пациентов с ЛСОРП и с ПРСОРП соответственно). Недостаточная продукция либо снижение функциональной активности муцинов являются триггерным фактором как развития кератоза, так и злокачественного перерождения эпителиоцитов. Нечастая герминальная мутация р.К416Е гена СНЕК2, выявленная у 29,2 % пациентов с ЛСОРП и у 25 % пациентов с ПРСОРП, с высокой вероятностью (ОР 822,67 при ЛСОРП и ОР 705,15 при ПРСОРП) ассоциирована с развитием обоих заболеваний. Таким образом, полученные данные способствуют разработке ПЦР и NGS-тест-систем для прогнозирования течения данных заболеваний и персонализации проводимой терапии.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 2.-С.155-161. Библ. 24 назв.
Просмотров: 9