Идентификация патогенного варианта c.683-684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациента с семейной гиперхолестеринемией. Клинический случай

Аннотация:

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из наиболее часто встречающихся монотонных заболеваний, приводящее к раннему развитию атеросклероза и характеризующееся неблагоприятным прогнозом. При этом лишь около 1% случаев СГХС диагностируются в России. Целью данного исследования было определение генетического дефекта в семье с СГХС и проведение ДНК-диагностики у родственников пробанда. Исследование проводили на образцах крови, полученных с информированного согласия пациентов. В работе были использованы методы выделения ДНК из замороженной крови, полимеразная цепная реакция и электрофорез в полиакриламидном геле. Впервые в России был идентифицирован патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.683-684insCTG CAAGGACAAATCTGACGA гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR) и показана его косегрегация в семье с высоким уровнем холестерина крови. Полученные данные позволяют рассматривать инсерцию c.683-684insCTGCAAGGACAAATCTGACGA как вероятную причину СГХС.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 7.-С.50-54. Библ. 14 назв.
Просмотров: 13