Генетический паспорт как основа первичной и вторичной профилактики инфаркта мозга у лиц молодого возраста

Аннотация:

Множество исследований по изучению генетических факторов риска возникновения ишемического инсульта доказывают мультифакторность заболевания, когда в его развитии одновременно задействовано несколько генов, оказывающих детерминирующее влияние на различные звенья патогенеза. Выявление генетических предпосылок к развитию инсульта — важный фактор его первичной и вторичной профилактики, особенно у лиц молодого и среднего возраста, имеющих отягощенную наследственность. Цель работы. Разработка комплексных клинико-генетических критериев различных патогенетических вариантов ишемического инсульта для контроля профилактических мероприятий первичных и повторных нарушений мозгового кровообращения. Проанализированы генетические, клинические и лабораторные результаты обследования 230 человек: пациентов с ишемическим инсультом — I группа состояла из 180 молодых пациентов в среднем возрасте 33,4 ± 6,57 года (от 22 до 45 лет), из них 55% женщин и 45% мужчин. Из 180 больных 38 молодых пациентов (21,11 %) испытали повторный ишемический инсульт. II группа — 50 пожилых пациентов с ишемическим инсультом в среднем возрасте 73,4 ± 8,24 года (от 52 до 100 лет), из них 70% женщин и 30% мужчин. III группа (контроль) состояла из 50 практически здоровых молодых участников в среднем возрасте 31,5 ± 5,82 года (от 20 до 43 лет), из них 45% женщин и 55% мужчин. Всем исследуемым однократно выполнены анализы венозной крови для выявления генетических полиморфизмов системы гемостаза, иммунного ответа, эндотелиальной функции, липидного обмена. В результате выявлены значимые факторы вероятности возникновения ишемического инсульта на уровне полиморфизма генов, контролирующих гипергомоцистеинемию: метилентетрагидрофолатредуктазы — MTHFR (А1298С) (р=0,012), метионинсинтазы — MTR (A2756G) (р=0,014), метилентетрагидрофолатредуктазы — MTHFR (С677T) (р = 0,024); артериальную гипертензию: рецептора ангиотензина НА — GTR1 (А1166С) (р = 0,097), G-белка бета 3 — GNB3 (С 825Т) (р = 0,108); иммунный ответ: интерлейкина-6 (G-174 С) (р = 0,007); аспиринорезистентность: тромбоцитарного рецептора фибриногена GP III а (НРА1-1а/1b) р = 0,0883; ингибитора активатора плазминогена — PAI-1 (5G/4G) (р = 0,106). Высокий коэффициент прогнозирования возникновения ишемического инсульта (1,79 ± 0,07), в зависимости от генетического полиморфизма выявлен у молодых людей по сравнению с пожилыми пациентами и здоровыми донорами. Установлено, что наличие мутаций в генах, контролирующих гипергомоцистеинемию, иммунный ответ, свертывающую систему крови, имеет важное патогенетическое значение в прогнозировании риска возникновения ишемического инсульта в молодом возрасте. Полученные данные указывают на целесообразность включения генетического исследования в стандарт диагностики ишемического инсульта в молодом возрасте, что позволит оптимизировать методы диагностики и разработать меры профилактики повторных случаев заболевания. Заключение. Исследование вклада факторов риска в вероятность развития ишемического инсульта позволило нам разработать методику первичной и вторичной профилактики инфаркта мозга, что на сегодняшний день является актуальной задачей, решение которой лежит в плоскости пересечения медицинской генетики и клинической неврологии.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 7.-С.45-51. Библ. 11 назв.
Просмотров: 12