Синдром Фелан—МакДермид, ассоциированный с новой гетерозиготной мутацией в гене SHANK3

Аннотация:

Синдром Фелан—МакДермид (CФM) — это наследственное заболевание, ассоциированное с микроделецией хромосомы 22q13 или точковыми мутациями в гене SHANK3, характеризующееся задержкой психического и речевого развития, интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией и расстройством аутистического спектра (РАС). Представлено наблюдение пациентки с CФM, ассоциированным с гетерозиготной мутацией c.2486delC (p.Pro829fs) в гене SHANK3. B нашем наблюдении диагностический путь пациентки с C?M занял более 7 лет, поводом для обращения стал дебют эпилептических приступов и нарушение речевого развития. Существование различных типов перестроек и геномных вариаций может объяснить высокую клиническую вариабельность, наблюдаемую у пациентов с CФM. Только молекулярная диагностика может точно поставить диагноз у лиц с CФM для последуюшего наблюдение и медико-генетического консультирования семей.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 8.-С.124-128. Библ. 23 назв.
Просмотров: 18