Тяжелая гипокальциемия у подростка как единственное проявление синдрома микроделеции 22q11: описание клинического случая

Аннотация:

Синдром микроделеции 22q11 считается одним из наиболее часто встречаемых микроделеционных синдромов. Для него характерна определенная клиническая картина, по которой можно заподозрить данное заболевание и поставить диагноз. Врачи все чаще сталкиваются с атипичными клиникой и течением того или иного заболевания, и делеция 22q11 — не исключение. В данной статье описывается именно такой клинический случай. Синдром микроделеции 22q11 включает в себя синдром Ди-Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром конотрункальной деформации лица, аутосомнодоминантный синдром Opitz G/BBB, синдром Седлакова, кардиофациальный синдром Кайлера. Велокардиофациальный синдром — наследственное заболевание, характеризующееся расщелиной неба, пороками сердца, характерной внешностью, незначительными трудностями с учебой, речью и приемом пищи. Обоснование. В данной статье приводится описание атипичной клинической картины и течения синдрома микроделеции 22q11 у пациента без специфических фенотипических признаков и симптомов, характерных для данного заболевания. Описание клинического случая. Пациент мужского пола, в возрасте 13 лет впервые был госпитализирован с судорожным приступом, множественными переломами позвоночника, причиной которых была гипокальциемия. После стационарного лечения был направлен к врачу-ревматологу и далее к врачу-генетику. В круг дифференциальной диагностики, помимо метаболических заболеваний скелета, входил синдром делеции 22q11, который в дальнейшем был подтвержден при проведении FISH-диагностики. Заключение. Данный клинический пример еще раз доказывает уникальность каждого случая, а также необходимость всестороннего подхода к диагностике и ведению таких пациентов.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.271-276. Библ. 26 назв.
Просмотров: 19