НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ РАЗВИТИЯ ОПУХОЛЕЙ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА. Обзор

Аннотация:

Распространение технологий секвенирования нового поколения позволило установить, что значительная часть онкологической заболеваемости у детей связана с моногенными наследственными болезнями. Предрасположенность к развитию новообразований детского возраста характерна для широкого круга состояний, включая наследственные опухолевые синдромы, первичные иммунодефициты, расопатии и факоматозы. Механизмы молекулярного патогенеза неоплазм многообразны и включают нарушения сигнальных каскадов, дефекты репарации ДНК, процессы ремоделирования хроматина и процессинга микроРНК. Своевременная диагностика синдромов с повышенным риском развития опухолей крайне важна для эффективного лечения пациентов, медико-генетического консультирования семей и разработки программ профилактического наблюдения. В обзоре описан спектр новообразований, характерных для наиболее распространённых синдромов, а также возможные патогенетические механизмы их развития.

Авторы:

Издание: Биохимия
Год издания: 2023
Объем: 16с.
Дополнительная информация: 2023.-N 7.-С.1085-1100. Библ. 94 назв.
Просмотров: 17