Семейная гиперхолестеринемия в педиатрической практике

Аннотация:

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственное заболевание, сопровождающееся значительным повышением липопротеидов низкой плотности, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза (как правило, в молодом возрасте) и высоким риском сердечно-сосудистых осложнений. Выявление мутации среди членов семьи позволяет установить диагноз. Однако примерно у 20% пациентов с СГХС даже при применении современных молекулярно-генетических методов мутации не обнаруживаются. Это приводит к несвоевременной диагностике и отсутствию терапии, особенно в детском возрасте. Актуальность данной проблемы свидетельствует о необходимости существенного улучшения информированности и понимания СГХС как в обществе, так и среди медицинских работников. Семейные гиперхолестеринемии (СГХС) представляют собой группу генетических дефектов, приводящих к выраженному повышению концентрации холестерина в крови. Данное заболевание входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Поскольку гиперхолестеринемия обусловлена генетическим дефектом, повышение уровня холестерина регистрируется с детского возраста и приводит к раннему развитию ишемической болезни сердца. Несмотря на широкую распространенность данного заболевания и доступность эффективных методов его лечения, СГХС часто остается недиагностированной, и, как следствие, нелеченой, особенно у детей. Актуальность данной проблемы свидетельствует о необходимости существенного улучшения информированности и понимания СГХС как в обществе, так и среди медицинских работников. Центральное место в обучении занимает понимание важности скрининга в детском возрасте и каскадного скрининга на содержание липидов у родственников больных СГХС. В ряде развитых стран оценка уровня холестерина у детей является обязательным методом. В частности, Американская академия педиатрии включила с свои рекомендации скрининг на дислипидемию всем детям один раз в возрасте от 9 до 11 лет и один раз в возрасте от 17 лет до 21 года, а при наличии риска (отягощенный семейный анамнез по дислипидемиям, раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний и т.д.) - натощак один раз в возрасте 2-10 лет и далее, при необходимости, ежегодно.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.127-132. Библ. 20 назв.
Просмотров: 15