Психоневрологические нарушения у детей с врожденной аниридией и РАХ6-ассоциированными синдромами

Аннотация:

Врожденная аниридия проявляется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Доказана связь заболевания с геном РАХ6, изменения структуры которого приводят к внутриутробной патологии формирования органа зрения и нарушению функции белков мастер-регуляторов органогенеза, влияющих на дифференцировку клеток разного происхождения, в том числе и клеток центральной нервной системы. Указанные нарушения способствуют развитию РАХ6-ассоциированных синдромов с различными пороками развития головного мозга, неврологическими нарушениями и другой системной патологией (патология щитовидной железы, опухоль Вильмса, нарушения толерантности к глюкозе). Изолированная врожденная аниридия также сопровождается психоневрологическими нарушениями, что связано с нарушениями в структуре головного мозга в процессе эмбриогенеза и воздействием на ребенка внешних стрессовых факторов (частые диспансерные наблюдения, оперативные вмешательства). Патогенез психоневрологических нарушений и генетических механизмов развития врожденной аниридии остается недостаточно изученным. В этой связи актуальным является обзор новой информации в контексте ранее полученных сведений с целью получения более полных представлений о клинической картине заболевания и совершенствования тактики ведения детей с врожденной аниридией.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.305-310. Библ. 41 назв.
Просмотров: 19