Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины»): клинический случай

Аннотация:

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), или «синдром проклятия Ундины» — это редкое, неизлечимое и опасное для жизни заболевание, характеризующееся нарушениями в работе вегетативной нервной системы и проявляющееся неспособностью организма поддерживать вентиляционную функцию во время сна. При СВЦГ снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии, что приводит к повторяющимся эпизодам глубокого апноэ. В мировой литературе описано чуть более 1000 случаев данного заболевания. Описание клинического случая. У ребенка, рожденного в 37 нед беременности с весом 3330 г, с первых суток жизни отмечены эпизоды апноэ и гиперкапнии. После исключения других причин респираторных нарушений к 28-м сут жизни был заподозрен и к 43-м сут жизни генетически подтвержден диагноз СВЦГ (обнаружен патогенный вариант гена РНОХ2В). К месяцу жизни после отрицательной динамики болезни начата искусственная вентиляция легких. Проведен анализ случаев СВЦГ, опубликованных в русскоязычной медицинской литературе. Отмечены общность симптомов и сроки их первого проявления, а также время, потребовавшееся для установления верного диагноза. Заключение. Описаны симптомы, на основании которых можно предположить наличие СВЦГ в ранние сроки после рождения и выполнить необходимые генетические исследования для своевременного начала терапии и минимизации отрицательного влияния гипоксемии и гиперкапнии на ребенка.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.311-318. Библ. 41 назв.
Просмотров: 19