Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа

Аннотация:

Мукополисахаридоз II типа (МПС II, также известен как синдром Хантера) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы, приводящее к прогрессирующему накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) дерматансульфата и гепарансульфата в тканях. Аккумуляция ГАГ в клетках приводит к развитию прогрессирующих патологических нарушений работы различных органов и систем, ранней инвалидизации и снижению продолжительности жизни. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) снижает темпы развития жизнеугрожающих состояний пациента. Наибольшая эффективность ФЗТ описана при раннем ее назначении, особенно на доклинической стадии, когда в клетке еще не произошло выраженных, необратимых изменений и применение патогенетической терапии приведет к снижению темпов накопления ГАГ в лизосомах, замедлению патологического процесса и улучшению самочувствия пациента. Описание клинического случая. Пациенту мужского пола с диагнозом МПС II была инициирована ФЗТ идурсульфазой бета в возрасте 6 мес, что привело к более легкому течению заболевания по сравнению с дядей пробанда, имевшим аналогичную мутацию в гене IDS, тяжелый фенотип заболевания и начало ФЗТ в более позднем возрасте (2,5 года). Заключение. Ранняя инициация ФЗТ у пациентов с МПС II позволяет существенно замедлить развитие тяжелых и жизнеугрожающих осложнений, увеличить продолжительность и повысить качество их жизни.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.324-330. Библ. 26 назв.
Просмотров: 20