Роль генетического тестирования и комплексного эндоскопического обследования в дифференциальной диагностике наследственных полипозов у пациентов детского и юношеского возраста: десятилетний опыт клиники

Аннотация:

Наследственные полипозные синдромы (НПС) представляют собой группу редких генетических заболеваний, характеризующихся развитием множественных эпителиальных образований в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ), обладающих высоким риском малигнизации и развития неоплазий других локализаций. Тактика динамического наблюдения при наследственных полипозах имеет существенные различия, и дифференциальная диагностика может представлять сложность ввиду вариабельности фенотипа и сходства клинических проявлений. Цель исследования — определить роль молекулярно-генетического тестирования и эндоскопического исследования в диагностике и лечении детей с наследственными полипозными синдромами. В ретроспективное наблюдательное исследование были включены 17 пациентов с клиническими признаками наследственных полипозов, обратившихся в НИИ детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова за период с 2013 по 2023 г. Всем пациентам было выполнено молекулярно-генетическое тестирование и комплексное эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов ЖКТ. В результате по результатам генетического тестирования выделены 7 групп пациентов с различными мутациями в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами: STK11 (35,3%; n = 6), АРС (17,6%; n = 3), PTEN (11,8%; n = 2), SMAD4 (5,9%; n = 1), BMPR1A (5,9%; n = 1), MUTYH (5,9%; n = 1), MLH1 (5,9%; n = 1). Также у одной пациентки с колоректальным раком на фоне предшествующего аденоматозного полипа выявлены патогенные варианты мутаций в генах ATM и СНЕК2, что можно рассматривать как наличие мультилокусного опухолевого синдрома (MINAS) (5,9%, n = 1). У одной (5,9%) пациентки с множественными гамартомными полипами тела желудка и множественными гастроинтестинальными стромальными опухолями желудка (ГИСО) патогенных мутаций не выявлено. Комплексное эндоскопическое исследование проведено 14 (82,3%) пациентам, во всех случаях были выявлены эпителиальные или неэпителиальные образования желудка и кишечника. Злокачественные новообразования 12-перстной и толстой кишок диагностированы у 3 из 14 пациентов (21,4%). Морфологические варианты выявленных образований в ЖКТ были представлены гамартомными, гиперпластическими и ювенильными полипами, аденомами, зубчатыми аденомами, аденокарциномой и ГИСО. Выявленные эпителиальные образования в желудке, 12-перстной кишке и толстой кишке у 8 из 14 пациентов (57,1%) были удалены методами эндоскопической полипэктомии и эндоскопической резекции слизистой оболочки. В отдельных случаях проводили резекцию тонкой кишки (14,3%, n = 2), тотальную колэктомию (14,3%, n = 2) и гастрэктомию (14,3%, n = 2). Заключение. Понимание молекулярно-биологической этиологии развития НПС, особенностей эндоскопической диагностики и лечения позволяет оптимизировать тактику ведения данной группы пациентов и минимизировать риски развития злокачественных новообразований верхних и нижних отделов ЖКТ, а также опухолей внекишечной локализации путем проведения своевременных лечебнопрофилактических мероприятий.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.331-342. Библ. 37 назв.
Просмотров: 19