Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы

Аннотация:

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего фермент лизосомная кислая липаза (ЛКЛ), приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях. ДЛКЛ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание связано с мутациями гена LIPA, который картирован на 10-й хромосоме (10q23.31). В международной базе данных по мутациям человека описано около 100 мутаций в гене LIPA, приводящих к нарушению функции фермента. При ДЛКЛ нонсенс-мутации, крупные перестройки гена, мутации со сдвигом рамки считывания в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии, как правило, выявляют при тяжелых формах заболевания. Наиболее распространенный патогенный аллель — синонимичная замена, нарушающая сайт сплайсинга в экзоне 8 c.894G>A (E8SJM-1G>A), — является причиной заболевания в более чем половине опубликованных случаев. Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2023
Объем: 18с.
Дополнительная информация: 2023.-N 4.-С.337-354. Библ. 49 назв.
Просмотров: 9