Протяженные перестройки в генах, ответственных за развитие семейного аденоматоза толстой кишки, MUTYH-ассоциированного полипоза и синдрома Пейтца - Егерса у российских пациентов

Аннотация:

Цель исследования: поиск протяженных перестроек в генах, ответственных за развитие семейного аденоматоза толстой кишки, МETYH-ассоциированного полипоза и синдрома Пейтца-Егерса. Материалы и методы. Для исследования крупных перестроек использовали метод MLPA. Общее число пациентов составило 135 человек (83 — пациенты с клиническим диагнозом «семейный аденоматоз толстой кишки», 18 — с подозрением на МETYH-ассоциированный полипоз, 34 — с клиническим диагнозом «синдром Пейтца-Егерса»), Результаты. Среди 83 пациентов с диагнозом классической формы семейного аденоматоза толстой кишки в гене АРС обнаружено 7 крупных делеций и 1 крупная дупликация, что составило 9,6%(8/83). У 18 пациентов с подозрением на наличие МЕТYН-ассоциированного полипоза крупных перестроек в гене MUTYH не обнаружено. Среди 34 пациентов, страдающих синдромом Пейтца—Егерса, выявлены 4 крупные делеции, что составило 12%(4/34). Выводы. Впервые показана целесообразность включения в рутинную ДНК-диагностику российских пациентов с различными наследственными полипозными синдромами метода детекции крупных перестроек, что позволит поднять суммарную частоту обнаруженных патогенных вариантов в генах АРС и STK11 выше 90%. При этом необходимость поиска протяженных делеций/дупликаций в гене MUTYH неоправданна.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2023
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2023.-N 1.-С.59-67. Библ. 35 назв.
Просмотров: 12