Различные фенотипы акушерского атипичного гемолитико-уремического синдрома: роль генетического обследования для определения прогноза

Аннотация:

Описан случай диагностики и лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) - крайне редкого заболевания, характеризующегося развитием тромботической микроангиопатии (ТМА) с преимущественным острым повреждением почек, у пациентки, имеющей в анамнезе многочисленные рецидивирующие эпизоды ТМА с нефротической протеинурией и нарушением функции почек. В 33 нед первой самопроизвольной беременности впервые зарегистрирована протеинурия до 0,8 г/л, в 38 нед госпитализирована с протеинурией, максимально достигающей 13 г/л, родоразрешена оперативно, после чего в течение последующих нескольких дней отмечена прогрессирующая тромбоцитопения (до 44x10 в 9/л) и анемия. Обращала на себя внимание не поддающаяся коррекции сразу несколькими группами антигипертензивных препаратов артериальная гипертензия и явления острого повреждения почек с азотемией до 266 мкмоль/л. Инициированная плазмотерапия не оказала эффекта. После исключения всех иных причин ТМА инициирована терапия экулизумабом, позволившая быстро и полно купировать явления ТМА. Представленное наблюдение демонстрирует успешное лечение рецидивирующего течения аГУС экулизумабом с достижением полного восстановления функции почек у пациентки с гомозиготной мутацией в гене МСР. Стоит отметить важность генетического исследования даже в тех ситуациях, когда клинически аГУС не вызывает сомнений.

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2023
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2023.-N 6.-С.511-515. Библ. 31 назв.
Просмотров: 12