Возрастные изменения характера нарушений функции тромбоцитов у пациентки с SLFN14-связанной макротромбоцитопенией

Аннотация:

Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа-20 является редкой наследственной тромбоцитопенией, вызываемой мутациями в гене SLFN14. Нами наблюдалась пациентка в возрасте с 17 до 19 лет с мутацией SLFN14, макротромбоцитопенией, тяжелым геморрагическим синдромом и отягощенным семейный анамнезом. В ходе 3-летнего обследования наблюдалась тенденция к частичной нормализации количества (с 47 до 82 х 109/л) и морфологии тромбоцитов. Уменьшались размер, гранулярность, плотность рецепторов гликопротеина (ГП) Ib/V/IX и ГП llb/llla мембраны тромбоцитов. Активация ГП llb/llla была нарушена и положительной динамики не имела. Показатели плотных гранул были стабильно повышены. Показатели а-гранул (по Р-селектину) не отличались от значений контрольной группы. Доля прокоагулянтных фосфатидилсерин-положительных тромбоцитов была повышена в покое, способность образовывать прокоагулянтные тромбоциты при активации была ослаблена. У пациентки по мере взросления наблюдалось облегчение проявлений геморрагического синдрома в сочетании с тенденцией к нормализации лабораторных показателей тромбоцитов. Все исследования проводились после получения письменного информированного согласия пациентки и ее родителей в соответствии с Хельсинкской декларацией.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2023
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2023.-N 3.-С.156-165. Библ. 30 назв.
Просмотров: 18